T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Bolu İl Sağlık Müdürlüğü AİBÜ izzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Bolu İl Sağlık Müdürlüğü AİBÜ izzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

28 ŞUBAT NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Güncelleme Tarihi: 28/02/2021

Nadir Hastalıklar Günü

Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak ve bu hastaların sorunlarına toplumda dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmaktadır. Bu yıl 28 Şubat Pazar gününe denk gelen Nadir Hastalıklar günü dolayısıyla, Bolu İl Sağlık Müdürlüğüne bağlı İzzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Bilim Dalı Uzm. Dr. Hande ÖZKALAYCI tarafından konuyla ilgili bilgiler verildi.

Görülme sıklığı 1/2000’den daha az olan hastalıklar nadir hastalık olarak adlandırılmaktadır. Yaklaşık 7000 kadar nadir hastalık mevcuttur. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik olup, gen ya da kromozomlardaki değişimlerden ileri gelir. Bu değişimler bir kuşaktan diğer kuşağa geçiş gösterebildiği gibi, bazen o ailedeki bir kişide ilk defa ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde ya da ileri yaşlarda bulgu verebilir. Nadir hastalıklara karşı bilinci artırmak ve farkındalık yaratmak amacıyla Şubat ayının son günü, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir.

Ne yazık ki bu hastalık grupları hakkında tıbbi ve bilimsel veriler kısıtlı kalmaktadır. Görece yaygın semptomlar, altta yatan nadir hastalıkların fark edilmemesine sebep olmaktadır. Pek çoğunda hastalığı tamamen iyileştirici bir tedavi mevcut değildir. Ancak tanının konması, hastaların uygun hekim gruplarınca takibini ve tıbbi bakımını mümkün kılmaktadır. Böylece olguların hayat kalitesinde iyileşme ve yaşam sürelerinde uzama sağlanabilmektedir.

Son dönemde gelişen teknoloji ve ucuzlayan maliyetler, genetik hastalıklarda hastalıktan sorumlu geni ya da genetik mekanizmayı tespit etmemizi daha mümkün hale getirmiştir. Hastalıktan sorumlu genetik mekanizmanın tespiti hasta birey, ailedeki diğer bireyler ve sonraki kuşaklar için önemli olmaktadır.  Tüp bebek yöntemi ile embriyo döneminde ya da gebelik esnasında bebeğe ait  dokudan (amnion sıvısı/plasenta dokusu/kord kanı gibi) örnek alınarak genetik bozukluğun tespiti de mümkündür.

Akraba evlilikleri nadir hastalıkların ortaya çıkmasında kolaylaştırıcı faktördür. Ne yazık ki akraba evliliği oranı ülkemizde azımsanmayacak düzeydedir (%22-25). Akraba evliliği yapmış olan bireyler gebelik öncesi mutlaka Tıbbi Genetik uzmanına başvurmalı ve genetik danışmanlık almalıdır.

Nadir hastalıklar grubunda yer alan fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis, ülkemizde yenidoğan döneminde topuk kanından taranmaktadır. Böylece hastalara erken dönemde müdahale etme fırsatı doğmuştur. Yine ülkemizde talasemi hastalığı taşıyıcılığı evlilik öncesi tarama programında yer almaktadır.

Her ne kadar nadir dense de dünyada 300 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Ülkemizde ise 5 milyon civarında bireyin herhangi bir nadir hastalığı olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalar sağlık sorunlarına ek olarak psikolojik, sosyal ve ekonomik yönden de zorluklar yaşamaktadır. Bu hastalıkların akla gelmesi, hastaların Genetik Hastalıklar uzmanlarına ve uygun hekim gruplarına yönlendirilmesi ve hastalıkların tedavi çalışmalarının desteklenmesi önem arz etmektedir. Unutmayalım ki biz ve yakınlarımız da nadir hastalık adayıyız.