T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Bolu İl Sağlık Müdürlüğü AİBÜ izzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI Bolu İl Sağlık Müdürlüğü AİBÜ izzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

Güncelleme Tarihi: 18/06/2021

 

17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

Hemofili, milattan önce tanımlanmış olup, ancak halen oldukça önemli sorunları olan kalıtsal kan hastalığıdır. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre Türkiye’de hasta sayısı yaklaşık 4,000 dolayındadır. Hemofili Hastalığı azımsanmayacak düzeyde olup bu hastalık hakkında toplumun bilinçlendirilmesi, farkındalığın artırılması ve bu hastaların sorunlarına dikkat çekmek için her yıl 17 Nisan “Dünya Hemofili Günü” olarak kutlanmaktadır.

Dünya Hemofili Günü dolayısıyla, Bolu İl Sağlık Müdürlüğüne bağlı İzzet Baysal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Uzm. Dr. Meral ULUKÖYLÜ MENGÜÇ tarafından konuyla ilgili bilgiler verilmiştir.

 

  1. HEMOFİLİ NEDİR?

    Hemofili kanda normal kanama ve pıhtılaşma dengesini sağlayan pıhtılaşma faktörü ismini verdiğimiz proteinlerin nitelik veya nicelik olarak eksikliğinde ortaya çıkan nadir  bir kanama hastalığıdır. En sık görülen tipleri Hemofili A olarak bilinen Faktör 8 eksikliği ve Hemofili B olarak bilinen Faktör 9 eksikliği şeklindedir. Hemofili A yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı Hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Doğumsal  veya edinsel formları vardır. Hemofili A ve B doğumsal geçiş gösteren ailenin erkek bireylerinin hasta, kadın bireylerinin taşıyıcı olduğu bir hastalıktır . Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında aile öyküsü olmaksızın hastalık spontan de-novo mutasyonlar ile ortaya çıkabilir. Hemofiliye neden olan moleküler genetik mutasyonların yelpazesi oldukça geniş olmakla birlikte, yaklaşık %10 olguda mutasyon tam olarak tanımlanamamaktadır.

     

  2. HEMOFİLİ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?

    Eksik olan faktörün düzeyine göre değişen kanama bulguları gözlenmektedir. Kanamalar sıklıkla  eklem içi kanama, kas içi  kanama şeklinde olup faktör düzeyiyle ilişkili olarak basit kanamadan hayatı tehdit edici forma kadar geniş bir pencerede görülebilmektedir. Tutulan eklem veya bölgede ağrı, ısı artışı ,şişlik gibi belirtiler gözlenebilmektedir. Olguların büyük bir kısmı sünnet sonrası durdurulamayan kanama ile başvurmaktadır.

     

  3. HEMOFİLİ TANISI NASIL KONUR?

                  Aile öyküsü olan ve kanama bulgularıyla başvuran hastalarda uzamış kanama testlerine ilave       olarak  anormal faktör düzeylerinin gösterilmesiyle tanı konmaktadır. Hastalığın ağırlığı azaldıkça tanı yaşı ilerlemektedir. Ağır hemofililerde bebeklikte emekleme gibi erken dönemde kanama bulguları ortaya çıktığı için tanı yaşı erkenken hafif hemofililerde ağır bir travma ya da cerrahi operasyon olmadıkça kanama gözlenmediği için bazen tanıları erişkin yaşta konulabilmektedir.

  4. HEMOFİLİ HASTALIĞININ TANI VE TEDAVİ SÜRECİ NASIL İLERLER?

Tanı konduktan sonra hastaların faktör düzeylerine göre klinik ağırlıkları belirlenir. Ağır hemofili hastalarında önleyici tedavi denilen düzenli ilaç tedavisi ile yeni kanamaların gelişmesinin, kalıcı eklem harabiyetinin ve sakatlıkların  önlenmesi hedeflenir. Hafif orta hemofili hastalarında ise ihtiyaç durumunda tedavi şeklinde bir tedavi planı uygulanır. Faktör yerine koyma tedavisi dışında ,eklem bulgularının takibi , kan ve kan ürünü yoluyla bulaşabilecek hastalıklara karşı aşılama gibi planlamalar yapılmaktadır.

 

5)HEMOFİLİ TANISI KONULAN HASTA VE EBEVEYNLERİN DİKKAT ETMESİ GEREKEN HUSUSLAR NELERDİR?

Tanı konulup tedavi ihtiyacı belirlendikten sonra hem hastaların hem de yakınlarının tedavinin düzenli uygulanması, komplikasyonların takibi , yaşam tarzı değişikliği ya da yaşam tarzına göre tedavi planının bireyselleştirilmesi gibi konularda takiplerini yapan ekiple işbirliği içinde olmaları gerekir. Ağır fiziksel güç gerektiren işler ve spordan kaçınılması gerekmektedir. Hemofili sakatlık ve ölümlere yol açabilen bir hastalık olsa da düzenli takip ve tedavi ile bu hastaların sosyal hayattan izolasyonu önlenebilir, hastalık durumuna göre başta yüzme olmak üzere bireyselleştirilmiş spor aktivite planları yapılıp tamamen sedanter bir hayattan kaçınmaları sağlanabilir.

 

6)HEMOFİLİ HASTASI BİREY YAŞAM KALİTESİNİ YÜKSELTMEK İÇİN NELER YAPMALIDIR?

Hastalığı kabullenip onunla barışık yaşayan bireyler bu durumun onlar için bir engel olmasından kaçınıp bu durumu çeşitli şekillerde fırsata çevirebilirler. Hastalığının toplumda farkındalığının arttırılması, yeni hastalara uyum sürecinde psikolojik ve sosyolojik destek olmak ,yüzme veya yürüyüş gibi aktivitelerde bulunmak, düzenli takiplerini aksatmamak şeklinde yaşam kalitesini yükseltebilecek adımları atabilirler.